研究

镰形细胞研究优先级

baybet必威体育ASH开发出下一步5年镰状细胞学优先研究清单中包括未解决问题和特定研究题目,这些题目可推动领域向前发展并期望未来治愈SCD优先级不列序

A.识别疾病严重性预测器

SCD在临床上极易变异,有些病人课程比较温和并延长生存时间,另一些病人经常发生严重并发症并显著缩短生存时间数十年来,研究者了解Hemuglobin基因多态学和HemuglobinF水平对疾病课程的影响光有血红素基因信息并不足以理解或预测个人疾病的路径确定各种疾病严重程度预测器对管理和处理SCD至关紧要,特别是最近建议数位等离子生物标志和某些遗传多态性以影响具体临床结果,包括中风、镰状细胞肾病和生存

未解决问题 :

  1. 特定生物标志和/或遗传多态能识别高度风险患者临床事件,如急性胸综合症、静脉闭塞事件或SCD肾转录
  2. 可辨别生物标志和/或遗传多态非响应者当前和新药法干预实验
  3. 能否更精确地定义基因型关系
  4. 环境因素和易发性在疾病演化中作用何在
  5. 遗传和生物标志告诉我们什么病理机制

特殊研究优先级

  1. 生物标志学和/或遗传多态学研究,以此识别高危患者临床事件,如急性胸部综合症、中风、静脉闭塞事件或镰状细胞神经病
  2. 生物标志和遗传多态学研究及其与病理机制的关系,包括新动物或试管内模式疾病机制
  3. 临床药物试验生物标志或遗传标志研究,以确定响应(或缺少响应)是否可以预测,允许更个性化的治疗决策

.b.优化使用现有处理法

transmations和hyxyrea是唯一可广泛获取的SCD疾病调控方法,但目前效果有限,原因是使用不足、病人分组响应不足和FDA不批准辅助法以证据为基础的指南现可用以启动和使用输血和流水xyrea以及铁切片理疗管理输入获取异形重点应放在提高对这些循证疗法的坚持度和确定这些疗法是否可以预防或甚至逆向机能失常上。此外,还需要研究输血和流水体新辅助疗法,以及肾病、高血压、阻塞性肺病和肺高血压等复发性疾病特殊疗法进一步治疗试验应包括HBSS以外的SCD基因型

未解决问题 :

  1. 如何改善对配方治疗干预的守法度 输血、流水线或脉冲
  2. 如何确定HBSS基因型病人的安全性、 dosing和益惠, 特别是HBSC
  3. 如何最优管理特殊单片共发问题,包括但不限于肾病、高血压、阻塞性肺病和肺高血压

特殊研究优先级

  1. 似然临床实验以确定HbSC病人Hyxyrea的功效
  2. 纵向研究以确定输血和流水xyurea对保持或恢复器官功能的长期效果
  3. 临床测试改变共发性,如肾病、高血压、阻塞性肺病和肺高血压

C.开发小说处理法

迄今只有一种药经FDA批准处理SCD/hyurea此外,它只面向患有临床重病的成年人显示这种普遍开销的药可以减少但不是废除常见vao隔离事件和急性胸综合症特征,从婴儿到成年等大数代SCD特征至少在一些研究中,使用hyxyurea也与提高生存率相关联。最初发布该药是因为它提高许多病人HemuglobinF水平,但药型作用方式可能大得多,因为它还影响leukocyte计数、红细胞粘合性以及其他疾病参数解决各种病理机制的新疗法目前处于不同的开发阶段。然而,虽然动物和动物体内已识别出许多潜在的治疗目标试管内疾病模型尚不清楚哪些目标最有用处理,以减少SCD对病人生活的影响

未解决问题 :

  1. 哪些潜在可药性目标最关键用新药代用物剂处理
  2. 开发中新治疗物剂中,这些物剂可能更有助于处理vaso隔离性危机或SCD的其他尖锐后遗症,而在预防环境则更有用?
  3. 是否有药对高危病人特别有用,因生存不良而造成特定类型器官损伤.例如中风、肾病或肺高血压)
  4. 哪些新代理物可合并使用,包括与水星联用

特殊研究优先级

  1. 人和动物研究(不仅限于微信模型)确定哪些可药目标最关键用新药代谢物剂解决
  2. 三级和第四阶段研究开发基于证据的数据,提高人体急性血管隔离各种处理法(新老处理法)的功效
  3. 二级和三级研究阻塞SCD肾病发展或预防复发性中风

公元前强化治标法

求通过持续生产健康红细胞来治愈SCD的治疗方法现在已可行,必须加以研究染色体干细胞移植和基因理疗是SCD病人两种潜在的治疗方法

  1. 染色体细胞移植
    健康捐献者骨髓染色体干细胞可以为带SCD的病人提供长期和往往是永久的治疗近30年来,SCD患者(多为儿童)成功接受了HSCT测试,但目前的系统仍然与某些发病和死亡风险相关联。此外,HSCT推广使用存在障碍,包括提供合适的sibling捐赠者、移植相关复杂问题和有限地理知识修改HSCT策略,包括交替源HSC,如断线干细胞使用部分匹配或无关HSC捐赠者,已产生大有希望的结果,但需要更多的翻译和临床研究。需要立即关注的目标领域包括带SCD成人HSCT、毒性减敏预设法、更有效地控制常见移植相关复杂症和加深理解移植相关免疫学

    未解决问题 :
    1. HSCT方法能否为带SCD的病人进一步优化
    2. HSCTSCD如何更容易获取
    3. 早期HSCT对无严重复杂症的SCD病人有作用吗?
  2. Gene处理
    Gene理疗包含新方法,通过修改病人自身干细胞中的个体基因纠正或改善SCD等遗传条件病毒向量构建关键进展并提高效率安全性,导致开发早期临床试验关于目标基因编辑策略的新研究修复缺陷基因也极有可能纠正SCD基本遗传和物理过程最后,使用重编程细胞如诱导多功能干细胞或引导HSC研究正在快速演化并可适用于SCD

    未解决问题 :
    1. 基因治疗能否安全地为SCD病人提供充足永久成人Hemuglobin源码
    2. 使用基因编辑改变非globin基因表达方式将如何影响SCD基础过程

    特殊研究优先级 :
    1. 基因校正策略应用SCD

E.增强疼痛研究

疼痛是最常见SCD的临床表现病人经历急性、慢性和急性叠加慢性疼痛疼痛治疗占SCD患者急诊室访问和住院的很大一部分检验保健设施使用率低估了疼痛流行程度,因为病人常在家管理痛苦事件而不去求医问题范围深入病人和家庭,干扰生活质量、教育和就业

未解决问题 :

  1. 与vao隔离相联的痛苦机制是什么
  2. SCD中慢性疼痛综合症进化机制是什么
  3. 急性和慢性疼痛综合症的遗传和心理联系何在?

特殊研究优先级

  1. 神经传递器基础和临床研究以及急性和慢性SCD疼痛发炎
  2. 识别与疼痛和类阿片药效相联的遗传多态
  3. 应用定量感官测试、生物标志和神经成像理解各种疼痛综合症机制
  4. 类阿片、非类阿片和非药法干预管理慢性疼痛和影响生活质量的比较有效性研究

F.通过创新保健提供模型改善循证护理

儿童SCD生存大有改善,导致成年人口增加。多数成人无法在一个综合性性能开发中心接受医疗护理,社区内缺少具有性能开发知识的医生差异导致病人得不到基本门诊护理并过度使用急救科和住院服务预防性干预使用不足,整体健康维护受损

未解决问题 :

  1. 以病人为中心提供保健模式能有效提供基于证据的SCD相关干预
  2. 社区环境提供及时急性和慢性疼痛管理的最佳方法是什么?

特殊研究优先级

  1. 实施面向病人的可持续医疗院模式以提供全面循证医疗
  2. betway体育手机版下载开发程序将初级护理和血科/肿瘤医生与具有SCD专业知识的医生连接起来,改善社区高质量护理的获取

G.确定护理质量对生活质量的影响

大规模随机控制测试和高品质SCD观察研究对死亡率和发病率有重大影响。然而,有证据表明,在常用护理环境对有效处理模式的摄取不足,这表现在带SCD的成人中Hydxyurea使用不足。此外,保健体系、病人和家庭在提供和接受某些干预方面负担沉重,例如慢性红细胞输血需要优化使用经证明的治疗方法并测量对病人生活质量的影响

未解决问题 :

  1. 综合SCD中心外提供医疗的适当质量指标是什么
  2. 临床实验结果在社区环境中可实现吗?

特殊研究优先级

  1. 确定有效疗法对常用护理环境健康相关生活质量的影响
  2. 定义并验证儿童和成人护理指标质量
  3. 测试干预以克服障碍接受社区环境推荐特殊SCD处理

H.曲细胞轨迹研究投资

SCD在美国相对稀有,但镰状细胞特征不是数以百万计多民族美国人和更多全球人成为SCD遗传变异载体,并因此具有镰状细胞特征镰状细胞特征本身的影响,结合其他遗传趋势或响应某些环境因素,一直是有限而且往往是无结果研究的主题。需要在心血管病、慢性肾病和运动生理学等领域进行更严格的流行病学、遗传学和临床研究,以确定镰状细胞特征对结果的贡献,并为广大民众提供可靠的循证临床指导。

未回答问题

  1. 镰状细胞特征会增加与强力运动相关突发死亡风险吗?
  2. 镰状细胞特征增加斯托克斯、血液凝块、心或肾病风险
  3. 遗传基因突变引起镰状细胞特征是否与任何其他基因或基因产品交互作用改善或恶化其他条件

特殊研究优先级

  1. 以人口为基础使用现有数据库和生物存储器样本研究镰状细胞特征
  2. 未来研究实用相关基因协会
  3. 教程研究与应用相关症状和基于证据的干预

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