染色体:从等离子相重合因子

baybet必威体育文章于2008年12月发布,betway体育手机版下载50年染色学研究.

血友病起因于未能产生血凝解所需的某些蛋白质:系数八(HiophiliaA)或系数九九(hiophiliaB)。基因编码这些因子在X染色体上,这些疾病(称为X-联通性)通常只影响男人,而男人只带一个X-联通性染色体带病基因的妇女是“载体”,并可以向子孙传播疾病,但妇女很少受到影响,因为她们还带正常X染色体重血友病患者产生不到正常阻塞因子的1%,依赖静脉注入因子处理或预防出血

1950年代末和1960年代大部分时间,新鲜冷冻等离子体(FFP)是HemophiliaA和HemophiliaB治疗的主体每一袋FFP只装小量因子八和因子九,因此需要大量静脉调用FFP以停止出血事件儿童通常住院治疗流出膝盖、手肘或其他关节许多青少年不愿意告诉父母他们在流血延迟治疗并逐步导致慢性联合疾病并造成瘫痪变形

上世纪60年代中期大进出 发现一种方法 准备因子八 FP可冷冻形式存储为cryospitate 。允许静脉注射小量更多因子八,允许外科治疗出血,甚至选择A类人外科手术集中型凝聚因子八快速成为HemophiliaA患者急性出血的优先处理方式

1960年代后期,科学家和制造商开发方法,将因子八和因子九与集合等离子分离,产生整洁打包的瓶子冷冻因子八或因子九精液每一瓶都贴标签表示内含因子八或因子九的量,允许更精确下药上世纪70年代初,这些精矿的可用性导致家庭处理,极大改变染色体者的生活

然而,新独立需支付代价成批等离子体因子八或因子九浓缩物合并成起始素量,到1980年代初发现人血、等离子体和等离子体产物传播潜在致命血源病毒,包括肝炎病毒和HIV等离子阻塞因子精液制造商试图用干热、溶剂阻抗处理和消毒杀死这些病毒并成功程度不等1985年美国大多数染色体患者改用热处理精液,但许多人已经染上艾滋病毒,其中一大部分归根结底归根结底。血友社区继续高度关注等离子产品安全

最终开发出更好的验血方法,提高捐赠等离子的安全性诊断乙型肝炎病毒的捐赠者已经到位,1989年丙型肝炎病毒隔离化,允许HCV抗体测试于1990年开始1984年发现HIV,到1985年,血液和等离子体采集设施开始测试HIV抗体

1984年成功克隆因子八基因是一项重大突破,允许产生重构因子八人体临床实验三年后开始,这确实是一个令人振奋的时刻,特别是对那些因艾滋病而失去亲人的家庭而言。参加R因子八研究的男孩和青年男子被窃听说 : “ 这是太令人兴奋了,正处在科学前沿!!!!! ”1992年两家制药公司许可使用R因子八产品用于血友A容因九克隆1982年首次报告,1997年向血友B类提供经许可的r因子九产品BeneFIX

近些年来取得的其他重要进展包括对抑制器患者的治疗(抗体抑制或干扰因子八或因子九函数)和预防(预防疾病处理)。约30-35%有异友A和1.3%有异友B深入理解这些抑制器的成因(遗传学、种族/民族等)和自然历史,如何以更大的确定性检测和测量这些抑制器,以及如何通过操纵免疫系统最优消除这些抑制器科学家还开发出创新处理产品供“绕过”抑制器使用,例如重组合活性系数七(r因子七a),1997年首次许可用于血友病新型第二代处理抑制器产品正在积极开发中,虽然处理抑制器取得了很大进展,但这种复杂化仍然是当今血友病管理的最大问题。

现在我们有了安全凝聚因子替换产品,预防(预防)处理已获得接受,以之作为保持男孩和年轻人染色体正常联合功能和肌肉骨功能的一种手段由瑞典医生40年前描述, 后由(美国)国家Hemophilia基金会医学科学咨询理事会1994年推荐, 最近记录为多中心控试有效, 越来越多的患重A或B的少年开始使用R因子八或R因子九预防由于这些发展,那些染色体者的未来看起来比几十年前要光明得多。